Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.Kiran Polavarapu; Balaraju Sunitha; Ana Töpf; Veeramani Preethish-Kumar; Rachel Thompson; Seena Vengalil; Saraswati Nashi; Mainak Bardhan; Sai Bhargava Sanka; Akshata Huddar; Gopikrishnan Unnikrishnan; Gautham Arunachal; Manu Santhappan Girija; Anna Porter; Yoshiteru Azuma; Paulo José Lorenzoni; Dipti Baskar; Ram Murthy Anjanappa; Madassu Keertipriya; Hansashree Padmanabh; Ganaraja Valakunja Harikrishna; Steve Laurie; Leslie Matalonga; Rita Horvath; Atchayaram Nalini; Hanns Lochmüller
Brain : a journal of neurology, Jan. 2024
147(1), 281, 296, 10.1093/brain/awad315
飼い猫からの感染が推定されたサルモネラ腸炎の3ヵ月女児例
濱田 英五; 宮本 亮佑; 太田 航貴; 村瀬 博季; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Jun. 2023
127(6), 900, 900
TMEM151A変異を認めた発作性運動誘発ジスキネジアの兄妹例(A sibling case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia with TMEM151A variant)
倉橋 宏和; 東 慶輝; 竹内 智哉; 西田 みずき; 沼本 真吾; 岩山 秀之; 嶋田 繭子; 荻 朋男; 奥村 彰久
脳と発達, May 2023
55(Suppl.), S403, S403
小児急性虫垂炎スクリーニングにおけるPediatric Appendicitis ScoreとAlvarado scoreの診断精度
村瀬 博季; 岩山 秀之; 河原 幸平; 高木 みずき; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 堀 壽成; 縣 裕篤; 倉橋 宏和; 松下 希美; 加藤 翔子; 金子 健一郎; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 246, 246
外耳炎の1ヵ月女児例
濱田 英五; 本間 仁; 太田 航貴; 村瀬 博季; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 310, 310
COVID-19オミクロン株流行期の熱性けいれんの特徴
宗宮 弘明; 倉橋 宏和; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 村瀬 博季; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 北川 幸子; 懸 裕篤; 堀 壽成; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 312, 312
ペットのハリネズミから感染したサルモネラ腸炎の14歳女性
深津 亮平; 岩山 秀之; 大野 智子; 梅田 俊太郎; 柴田 伸一郎; 宮本 亮佑; 本間 仁; 高木 みずき; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 320, 320
メチルプレドニゾロンとレムデシビルで治療を行ったCOVID-19脳症の1例
高木 みずき; 岩山 秀之; 深津 亮平; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 坂梨 大輔; 平井 潤; 三鴨 廣繁; 川原 勇太; 小坂 仁; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 345, 345
頻回の嘔吐を契機に診断した左傍十二指腸ヘルニアの3ヵ月男児の1例
河原 幸平; 本間 仁; 太田 航貴; 濱田 英五; 村瀬 博季; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 350, 350
COVID-19によるクループを契機として陰圧性肺水腫を発症した8歳男児
佐田 惇; 岩山 秀之; 太田 航貴; 濱田 英五; 高木 みずき; 深津 亮平; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023
127(2), 375, 375
小児期発症の自己免疫性肺胞蛋白症の1例
村瀬 博季; 太田 航貴; 濱田 英五; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Dec. 2022
126(12), 1667, 1668
骨髄掻把術を行った慢性再発性多発性骨髄炎の1例
河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久; 山梨 裕貴; 河南 勝久; 出家 正隆
日本小児科学会雑誌, Jun. 2022
126(6), 965, 965
小児もやもや病の急性期MRI所見沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
脳と発達, May 2022
54(Suppl.), S241, S241
日本におけるビタミンB6依存性てんかんの実態倉橋 宏和; 秋山 倫之; 高木 みずき; 沼本 真吾; 岩山 秀之; 東 慶輝; 白石 秀明; 本田 涼子; 奥村 彰久
脳と発達, May 2022
54(Suppl.), S273, S273
2歳未満の尿路感染症の予測における尿比重の影響
河原 幸平; 岩山 秀之; 山川 紀世志; 畔柳 佳幸; 深津 亮平; 高木 みずき; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2022
126(2), 263, 263
乳児の遷延性黄疸におけるUGT1A1遺伝子多型の有無と臨床的特徴
高木 みずき; 河原 幸平; 深津 亮平; 佐田 惇; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2022
126(2), 302, 302
血管炎と診断した2例から考える不明熱の画像検査
宗宮 弘明; 森 啓充; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久; 大原 亜沙実; 門脇 朋範; 岩田 直美
日本小児科学会雑誌, Feb. 2022
126(2), 345, 345
Helicobacter pylori感染による重度貧血の1例
佐田 惇; 宮本 亮佑; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Oct. 2021
125(10), 1499, 1499
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.Toshiyuki Itai; Satoko Miyatake; Masataka Taguri; Fumihito Nozaki; Masayasu Ohta; Hitoshi Osaka; Masafumi Morimoto; Tomoko Tandou; Fumikatsu Nohara; Yuichi Takami; Fumitaka Yoshioka; Shoko Shimokawa; Jiu Okuno-Yuguchi; Mitsuo Motobayashi; Yuko Takei; Tetsuhiro Fukuyama; Satoko Kumada; Yohane Miyata; Chikako Ogawa; Yuki Maki; Noriko Togashi; Teruyuki Ishikura; Makoto Kinoshita; Yusuke Mitani; Yonehiro Kanemura; Tsuyoshi Omi; Naoki Ando; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Yukihiro Kitai; Satori Hirai; Hiroshi Arai; Fumihiko Ishida; Hidetoshi Taniguchi; Yasuji Kitabatake; Keiichi Ozono; Shin Nabatame; Robert Smigiel; Mitsuhiro Kato; Koichi Tanda; Yoshihiko Saito; Akihiko Ishiyama; Yushi Noguchi; Mazumi Miura; Takaaki Nakano; Keiko Hirano; Ryoko Honda; Ichiro Kuki; Jun-Ichi Takanashi; Akihito Takeuchi; Tatsuya Fukasawa; Chizuru Seiwa; Atsuko Harada; Yusuke Yachi; Hiroyuki Higashiyama; Hiroshi Terashima; Tadayuki Kumagai; Satoshi Hada; Yoshiichi Abe; Etsuko Miyagi; Yuri Uchiyama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Eriko Koshimizu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto
Journal of medical genetics, Aug. 2021
58(8), 505, 513, 10.1136/jmedgenet-2020-106896
てんかん重積後に皮質に限局する拡散能低下を呈したDravet症候群の1例
沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
てんかん研究, Jul. 2021
39(2), 405, 405
良性乳児てんかんに対するラコサミド沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
脳と発達, May 2021
53(Suppl.), S232, S232
当院のてんかん外来における遺伝子解析の有用性倉橋 宏和; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 奥村 彰久; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 松本 直通; 水口 剛; 土田 奈緒美; 瀧澤 まりな; 内山 由理; 山本 俊至; 高橋 悟
脳と発達, May 2021
53(Suppl.), S234, S234
Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography.Hiromi Aoi; Takeshi Mizuguchi; Toshifumi Suzuki; Shintaro Makino; Yuka Yamamoto; Jun Takeda; Yojiro Maruyama; Rie Seyama; Shiori Takeuchi; Yuri Uchiyama; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Satomi Mitsuhashi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Satoru Takeda; Atsuo Itakura; Naomichi Matsumoto
Journal of human genetics, May 2021
66(5), 499, 507, 10.1038/s10038-020-00869-8
川崎病急性期のアスピリン血中濃度 抗炎症作用を期待できるか
佐田 惇; 武藤 太一朗; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2021
125(2), 212, 212
全身性無汗症を契機に視床下部・下垂体胚腫と診断された1例
河原 幸平; 岩山 秀之; 奥村 彰久; 縣 裕篤; 堀 壽成; 永井 琢人; 下村 保人; 倉橋 宏和; 武藤 太一朗; 赤井畑 美津子; 畔柳 佳幸; 森 啓充; 宮田 憲二; 宮本 亮佑; 山川 紀世志; 東 慶輝; 沼本 真吾; 中村 奈見
日本小児科学会雑誌, Feb. 2021
125(2), 221, 221
脂肪肝を認めなかったNICCDの1例
太田 航貴; 佐田 惇; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 武藤 太一朗; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2021
125(2), 225, 225
OFC後から1年後の摂取可能量は,3年後の目標到達を予測できる
宗宮 弘明; 武藤 太一朗; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
日本小児科学会雑誌, Feb. 2021
125(2), 297, 297
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.Toshiyuki Itai; Kohei Hamanaka; Kazunori Sasaki; Matias Wagner; Urania Kotzaeridou; Ines Brösse; Markus Ries; Yu Kobayashi; Jun Tohyama; Mitsuhiro Kato; Winnie P Ong; Hui B Chew; Kavitha Rethanavelu; Emmanuelle Ranza; Xavier Blanc; Yuri Uchiyama; Naomi Tsuchida; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Eriko Koshimizu; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Hidehisa Takahashi; Etsuko Miyagi; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Masataka Taguri; Stylianos E Antonarakis; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Satoko Miyatake; Naomichi Matsumoto
Human mutation, Jan. 2021
42(1), 66, 76, 10.1002/humu.24130
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.Yuri Uchiyama; Daisuke Yamaguchi; Kazuhiro Iwama; Satoko Miyatake; Kohei Hamanaka; Naomi Tsuchida; Hiromi Aoi; Yoshiteru Azuma; Toshiyuki Itai; Ken Saida; Hiromi Fukuda; Futoshi Sekiguchi; Tomohiro Sakaguchi; Ming Lei; Sachiko Ohori; Masamune Sakamoto; Mitsuhiro Kato; Takayoshi Koike; Yukitoshi Takahashi; Koichi Tanda; Yuki Hyodo; Rachel S Honjo; Debora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Masahide Goto; Tetsuya Okazaki; Hiroyuki Yamada; Yoshihiro Maegaki; Hitoshi Osaka; Lock-Hock Ngu; Ch'ng G Siew; Keng W Teik; Manami Akasaka; Hiroshi Doi; Fumiaki Tanaka; Tomohide Goto; Long Guo; Shiro Ikegawa; Kazuhiro Haginoya; Muzhirah Haniffa; Nozomi Hiraishi; Yoko Hiraki; Satoru Ikemoto; Atsuro Daida; Shin-Ichiro Hamano; Masaki Miura; Akihiko Ishiyama; Osamu Kawano; Akane Kondo; Hiroshi Matsumoto; Nobuhiko Okamoto; Tohru Okanishi; Yukimi Oyoshi; Eri Takeshita; Toshifumi Suzuki; Yoshiyuki Ogawa; Hiroshi Handa; Yayoi Miyazono; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Takeshi Mizuguchi; Naomichi Matsumoto
Human mutation, Jan. 2021
42(1), 50, 65, 10.1002/humu.24129
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.Kohei Hamanaka; Eri Imagawa; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Jun Tohyama; Takanori Yamagata; Akihiko Miyauchi; Nina Ekhilevitch; Fumio Nakamura; Takeshi Kawashima; Yoshio Goshima; Ahmad Rithauddin Mohamed; Gaik-Siew Ch'ng; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Ken Yasuda; Shintaro Imamura; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
American journal of human genetics, Mar. 2020, Reviewed, No invitation
10.1016/j.ajhg.2020.02.011
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.Futoshi Sekiguchi; Yoshinori Tsurusaki; Nobuhiko Okamoto; Keng Wee Teik; Seiji Mizuno; Hiroshi Suzumura; Bertrand Isidor; Winnie Peitee Ong; Muzhirah Haniffa; Susan M White; Mari Matsuo; Kayoko Saito; Shubha Phadke; Tomoki Kosho; Patrick Yap; Manisha Goyal; Lorne A Clarke; Rani Sachdev; George McGillivray; Richard J Leventer; Chirag Patel; Takanori Yamagata; Hitoshi Osaka; Yoshiya Hisaeda; Hirofumi Ohashi; Kenji Shimizu; Keisuke Nagasaki; Junpei Hamada; Sumito Dateki; Takashi Sato; Yasutsugu Chinen; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Kougoro Iwanaga; Masahiko Kawai; Takashi Matsuoka; Yoshikazu Shimoji; Tiong Yang Tan; Seema Kapoor; Nerine Gregersen; Massimiliano Rossi; Mathieu Marie-Laure; Lesley McGregor; Kimihiko Oishi; Lakshmi Mehta; Greta Gillies; Paul J Lockhart; Kate Pope; Anju Shukla; Katta Mohan Girisha; Ghada M H Abdel-Salam; David Mowat; David Coman; Ok Hwa Kim; Marie-Pierre Cordier; Kate Gibson; Jeff Milunsky; Jan Liebelt; Helen Cox; Salima El Chehadeh; Annick Toutain; Ken Saida; Hiromi Aoi; Gaku Minase; Naomi Tsuchida; Kazuhiro Iwama; Yuri Uchiyama; Toshifumi Suzuki; Kohei Hamanaka; Yoshiteru Azuma; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Eriko Koshimizu; Atsushi Takata; Satomi Mitsuhashi; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
Journal of human genetics, Dec. 2019
64(12), 1173, 1186, 10.1038/s10038-019-0667-4
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.Kohei Hamanaka; Atsushi Takata; Yuri Uchiyama; Satoko Miyatake; Noriko Miyake; Satomi Mitsuhashi; Kazuhiro Iwama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Ahmed N Alkanaq; Eriko Koshimizu; Yoshiki Azuma; Mitsuko Nakashima; Takeshi Mizuguchi; Hirotomo Saitsu; Yuka Wada; Sawako Minami; Yuko Katoh-Fukui; Yohei Masunaga; Maki Fukami; Tomonobu Hasegawa; Tsutomu Ogata; Naomichi Matsumoto
Human molecular genetics, Jul. 2019
28(14), 2319, 2329, 10.1093/hmg/ddz066
A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.Estephan EP; Sobreira CFDR; Dos Santos ACJ; Tomaselli PJ; Marques W Jr; Ortega RPM; Costa MCM; da Silva AMS; Mendonça RH; Caldas VM; Zambon AA; Abath Neto O; Marchiori PE; Heise CO; Reed UC; Azuma Y; Töpf A; Lochmüller H; Zanoteli E
Journal of neurology, Mar. 2018, Reviewed, No invitation
265(3), 708, 713, 10.1007/s00415-018-8736-8
Fournier's gangrene during ACTH therapyShingo Numoto; Hirokazu Kurahashi; Yoshiteru Azuma; Atsushi Numaguchi; Kozaburo Nakahara; Takahisa Tainaka; Michihiko Takasu; Kiyoshi Yamakawa; Nozomi Nago; Taichiro Muto; Yoshiro Kitagawa; Akihisa Okumura
BRAIN & DEVELOPMENT, May 2017, Reviewed, No invitation
39(5), 435, 438, 10.1016/j.braindev.2016.11.012
The effects of co-medications on lamotrigine clearance in Japanese children with epilepsyTomoya Takeuchi; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Hiroyuki Yamamoto; Yoshiteru Azuma; Yuji Ito; Naoko Kurahashi; Takeshi Tsuji; Motomasa Suzuki; Kazuya Itomi; Keitaro Yamada; Hirokazu Kurahashi; Shinpei Abe; Akihisa Okumura; Koichi Maruyama; Tamiko Negoro; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima
BRAIN & DEVELOPMENT, Sep. 2016, Reviewed, No invitation
38(8), 723, 730, 10.1016/j.braindev.2016.03.004
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic ApneaStephanie Bauche; Seana O'Regan; Yoshiteru Azuma; Fanny Laffargue; Grace McMacken; Damien Sternberg; Guy Brochier; Celine Buon; Nassima Bouzidi; Ana Topf; Emmanuelle Lacene; Ganaelle Remerand; Anne-Marie Beaufrere; Celine Pebrel-Richard; Julien Thevenon; Salima El Chehadeh-Djebbar; Laurence Faivre; Yannis Duffourd; Federica Ricci; Tiziana Mongini; Chiara Fiorillo; Guja Astrea; Carmen Magdalena Burloiu; Niculina Butoianu; Carmen Sandu; Laurent Servais; Gisele Bonne; Isabelle Nelson; Isabelle Desguerre; Marie-Christine Nougues; Benoit Boeuf; Norma Romero; Jocelyn Laporte; Anne Boland; Doris Lechner; Jean-Francois Deleuze; Bertrand Fontaine; Laure Strochlic; Hanns Lochmuller; Bruno Eymard; Michele Mayer; Sophie Nicole
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Sep. 2016, Reviewed, No invitation
99(3), 753, 761, 10.1016/j.ajhg.2016.06.033
ケトン比4:1のケトン食療法が有効であった難治頻回部分発作重積型急性脳炎の1例
大野 敦子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 竹内 智哉; 東 慶輝; 城所 博之; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
てんかん研究, Sep. 2015
33(2), 523, 523
グルコーストランスポーター1欠損症における白質障害 拡散テンソル画像の経時的変化
夏目 淳; 石原 尚子; 東 慶輝; 竹内 智哉; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 坂口 陽子; 大野 敦子; 城所 博之; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2015
33(2), 579, 579
Stroke like episodeを呈したSturge-Weber症候群の1例
細川 洋輔; 坂口 陽子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 横井 摂理; 竹内 智哉; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳; 小島 勢二
日本小児科学会雑誌, Jul. 2015
119(7), 1154, 1154
胆道閉鎖症の術後早期に低カルシウム血症をきたした乳児の2例
神谷 泰子; 川田 潤一; 鈴木 道雄; 伊藤 祐史; 東 慶輝; 城所 博之; 加藤 太一; 夏目 淳; 小島 勢二; 伊藤 嘉規; 横田 一樹; 内田 広夫
日本小児科学会雑誌, May 2015
119(5), 901, 901
焦点性発作を持つ構造的/代謝性てんかんのEEG-fMRI解析伊藤 祐史; 前澤 聡; バガリナオ・エピファニオ; 坂口 陽子; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
脳と発達, May 2015
47(Suppl.), S255, S255
ケトン食療法が有効であった難治頻回部分発作重積型急性脳炎の1例
岡井 佑; 夏目 淳; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 城所 博之; 石原 尚子; 東 慶輝; 竹内 智哉; 横井 摂理; 山本 啓之; 高田 弘幸; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 小島 勢二
日本小児科学会雑誌, Mar. 2015
119(3), 649, 649
3T-MRIで微細な皮質形成異常が確認されたWest症候群におけるMRI、FDG-PET所見
坂口 陽子; 夏目 淳; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 細川 洋輔; 辻 健史; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 小島 勢二
日本小児科学会雑誌, Feb. 2015
119(2), 313, 313
ルフィナミドが著効したミオクロニーてんかんの1例
伊藤 祐史; 夏目 淳; 坂口 陽子; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Jan. 2015
32(3), 608, 608
Dravet症候群の拡散テンソル画像解析(Diffusion tensor imaging in Dravet syndrome)
Natsume Jun; 小川 千香子; 山本 啓之; 伊藤 祐史; 竹内 智哉; 横井 摂理; 坂口 陽子; 東 慶輝; 石原 尚子; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2014
32(2), 364, 364
ビデオ脳波同時記録を用いた小児における非てんかん性イベントの検討
伊藤 祐史; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 夏目 淳; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2014
32(2), 401, 401
潜因性West症候群の発症時における拡散テンソル画像の解析小川 千香子; 深沢 達也; 城所 博之; 石原 尚子; 東 慶輝; 横井 摂理; 山本 啓之; 竹内 智哉; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
脳と発達, May 2014
46(Suppl.), S269, S269
軟口蓋麻痺が初発症状であったギラン・バレー症候群の1例
坂口 陽子; 小川 千香子; 城所 博之; 石原 尚子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 山本 啓之; 夏目 淳; 小島 勢二; 東 慶輝; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
日本小児科学会雑誌, Mar. 2014
118(3), 555, 556
画像病変と頭皮脳波所見の側方性が一致せず頭蓋内電極で発作焦点を同定した内側側頭葉てんかんの1例
小川 千香子; 夏目 淳; 石原 尚子; 梶田 泰一; 竹内 智哉; 山本 啓之; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Jan. 2014
31(3), 551, 552
潜因性West症候群における発症時の拡散テンソル画像のTBSS解析(Diffusion tensor imaging in cryptogenic West syndrome: Tract-based spatial statistics analysis at onset)
小川 千香子; 夏目 淳; 深沢 達也; 石原 尚子; 城所 博之; 東 慶輝; 横井 摂理; 山本 啓之; 竹内 智哉; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2013
31(2), 356, 356
潜因性West症候群の拡散テンソル画像とFDG-PET所見の比較
夏目 淳; 深沢 達也; 小川 千香子; 山本 啓之; 竹内 智哉; 横井 摂理; 石原 尚子; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 安藤 直樹; 久保田 哲夫; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2013
31(2), 381, 381
小児におけるてんかん症候群と発作型によるLevetiracetam有効性の比較検討
石原 尚子; 夏目 淳; 東 慶輝; 小川 千香子; 竹内 智哉; 山本 啓之; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2013
31(2), 416, 416
小児側頭葉てんかんにおける拡散テンソル画像のTract-based spatial statistics解析
山本 啓之; 夏目 淳; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 三浦 清邦; 梶田 泰一; 根来 民子; 渡邊 一功
てんかん研究, Sep. 2013
31(2), 435, 435
抗NMDAR抗体が陰性であった非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例
西川 祥子; 山本 啓之; 小川 千香子; 竹内 智哉; 城所 博之; 石原 尚子; 根来 民子; 小島 勢二; 夏目 淳; 東 慶輝; 三浦 清邦; 木戸 真二; 渡辺 一功
日本小児科学会雑誌, Aug. 2013
117(8), 1358, 1359
Clinical features of congenital myasthenic syndrome in JapanKaori Irahara; Hirofumi Komaki; Ryoko Honda; Akihisa Okumura; Kazuhiro Shiraishi; Yuu Kobayashi; Yoshiteru Azuma; Tomohiko Nakata; Yasushi Ohya; Masayuki Sasaki
No To Hattatsu, Nov. 2012, Reviewed, No invitation
44(6), 450, 454, 10.11251/ojjscn.44.450
当院で経験した結核性髄膜炎の1例
横幕 文恵; 東 慶輝; 城所 博之; 河邊 太加志; 小出 照子; 高橋 輝行; 中山 智祥
日本小児科学会雑誌, Sep. 2012
116(9), 1396, 1396
本邦における先天性筋無力症候群の臨床的特徴苛原 香; 小牧 宏文; 本田 涼子; 池田 ちづる; 齋藤 貴志; 斎藤 義朗; 中川 栄二; 須貝 研司; 佐々木 征行; 奥村 彰久; 平野 悟; 小林 悠; 宇田川 紀子; 野村 芳子; 白石 一浩; 東 慶輝; 中田 智彦
脳と発達, May 2011
43(Suppl.), S360, S360
脳波上徐波睡眠時に連続する棘徐波(CSWS)を認めた小児例の検討
深沢 達也; 東 慶輝; 夏目 淳; 生田 岳人; 城所 博之; 奥村 彰久; 根来 民子
脳と発達, May 2008
40(Suppl.), S210, S210
痙攣重積にて発症した水中毒の幼児2例
城所 博之; 東 慶輝; 星野 真貴子; 河辺 太加志; 小出 照子
日本小児救急医学会雑誌, Jun. 2007
6(1), 173, 176
けいれん重積症の治療 痙攣重積で発症した水中毒の幼児2例
城所 博之; 東 慶輝; 星野 真貴子; 河辺 太加志; 小出 照子
日本小児救急医学会雑誌, Jun. 2006
5(1), 67, 67
