東　慶輝

<臨床医学部門>小児科学講座講師

論文

  • Intermediate phenotype between CMT2Z and DIGFAN associated with a novel MORC2 variant: a case report.
    Kenta Hanada; Yusuke Osaki; Ryosuke Miyamoto; Kohei Muto; Shotaro Haji; Keyoumu Nazere; Yuki Kuwano; Hiroyuki Morino; Yoshiteru Azuma; Satoko Miyatake; Naomichi Matsumoto; Yuishin Izumi
    Human genome variation, 2024年08月
    11(1), 29, 29, 10.1038/s41439-024-00287-8
  • Acute Magnetic Resonance Imaging Findings in Young Children With Moyamoya Disease.
    Shingo Numoto; Syuntaro Takasu; Tomomi Nakamura; Mizuki Takagi; Hirokazu Kurahashi; Yoshiteru Azuma; Akihisa Okumura
    Pediatric neurology, 2024年07月
    156, 106, 112, 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.025
  • Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series.
    Alessia Pugliese; Adela Della Marina; Eduardo de Paula Estephan; Edmar Zanoteli; Andreas Roos; Ulrike Schara-Schmidt; Andreas Hentschel; Yoshiteru Azuma; Ana Töpf; Rachel Thompson; Kiran Polavarapu; Hanns Lochmüller
    Journal of neurology, 2024年03月
    271(3), 1331, 1341, 10.1007/s00415-023-12070-w
  • Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes.
    Iker Núñez-Carpintero; Maria Rigau; Mattia Bosio; Emily O'Connor; Sally Spendiff; Yoshiteru Azuma; Ana Topf; Rachel Thompson; Peter A C 't Hoen; Teodora Chamova; Ivailo Tournev; Velina Guergueltcheva; Steven Laurie; Sergi Beltran; Salvador Capella-Gutiérrez; Davide Cirillo; Hanns Lochmüller; Alfonso Valencia
    Nature communications, 2024年02月
    15(1), 1227, 1227, 10.1038/s41467-024-45099-0
  • Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
    Kiran Polavarapu; Balaraju Sunitha; Ana Töpf; Veeramani Preethish-Kumar; Rachel Thompson; Seena Vengalil; Saraswati Nashi; Mainak Bardhan; Sai Bhargava Sanka; Akshata Huddar; Gopikrishnan Unnikrishnan; Gautham Arunachal; Manu Santhappan Girija; Anna Porter; Yoshiteru Azuma; Paulo José Lorenzoni; Dipti Baskar; Ram Murthy Anjanappa; Madassu Keertipriya; Hansashree Padmanabh; Ganaraja Valakunja Harikrishna; Steve Laurie; Leslie Matalonga; Rita Horvath; Atchayaram Nalini; Hanns Lochmüller
    Brain : a journal of neurology, 2024年01月
    147(1), 281, 296, 10.1093/brain/awad315
  • A Novel Mutation of VPS13D-related Disorders with Parkinsonism
    Shizuka Harada; Yoshiteru Azuma; Yohei Misumi; Hirotaka Hayashi; Soichiro Matsubara; Keiichi Nakahara; Satoko Miyatake; Naomichi Matsumoto; Mitsuharu Ueda
    Internal Medicine, 2024年
    63(18), 2551, 2553, 10.2169/internalmedicine.3101-23
  • 飼い猫からの感染が推定されたサルモネラ腸炎の3ヵ月女児例
    濱田 英五; 宮本 亮佑; 太田 航貴; 村瀬 博季; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年06月
    127(6), 900, 900
  • 小児の急性脳症におけるプロカルシトニンの診断的意義
    高木 みずき; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
    脳と発達, 2023年05月
    55(Suppl.), S316, S316
  • TMEM151A変異を認めた発作性運動誘発ジスキネジアの兄妹例(A sibling case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia with TMEM151A variant)
    倉橋 宏和; 東 慶輝; 竹内 智哉; 西田 みずき; 沼本 真吾; 岩山 秀之; 嶋田 繭子; 荻 朋男; 奥村 彰久
    脳と発達, 2023年05月
    55(Suppl.), S403, S403
  • Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome.
    Shin Nabatame; Junpei Tanigawa; Koji Tominaga; Kuriko Kagitani-Shimono; Keiko Yanagihara; Katsumi Imai; Toru Ando; Yu Tsuyusaki; Nami Araya; Mayumi Matsufuji; Jun Natsume; Kotaro Yuge; Drago Bratkovic; Hiroshi Arai; Takeshi Okinaga; Takeshi Matsushige; Yoshiteru Azuma; Naoko Ishihara; Satoko Miyatake; Mitsuhiro Kato; Naomichi Matsumoto; Nobuhiko Okamoto; Satoru Takahashi; Satoshi Hattori; Keiichi Ozono
    Journal of the neurological sciences, 2023年04月
    447, 120597, 120597, 10.1016/j.jns.2023.120597
  • IRUDで診断がついたstatic encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood(SENDA)の1例
    沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 川口 将宏; 奥野 友介; 村松 秀城; 奥村 彰久
    脳と発達, 2023年03月
    55(2), 142, 142
  • 回避・制限性食物摂取症を呈したKAT6A変異の1例
    高木 みずき; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久; 津村 悠介; 村松 秀城; 奥野 友介
    脳と発達, 2023年03月
    55(2), 144, 144
  • 小児急性虫垂炎スクリーニングにおけるPediatric Appendicitis ScoreとAlvarado scoreの診断精度
    村瀬 博季; 岩山 秀之; 河原 幸平; 高木 みずき; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 堀 壽成; 縣 裕篤; 倉橋 宏和; 松下 希美; 加藤 翔子; 金子 健一郎; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 246, 246
  • 外耳炎の1ヵ月女児例
    濱田 英五; 本間 仁; 太田 航貴; 村瀬 博季; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 310, 310
  • COVID-19オミクロン株流行期の熱性けいれんの特徴
    宗宮 弘明; 倉橋 宏和; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 村瀬 博季; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 北川 幸子; 懸 裕篤; 堀 壽成; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 312, 312
  • ペットのハリネズミから感染したサルモネラ腸炎の14歳女性
    深津 亮平; 岩山 秀之; 大野 智子; 梅田 俊太郎; 柴田 伸一郎; 宮本 亮佑; 本間 仁; 高木 みずき; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 320, 320
  • メチルプレドニゾロンとレムデシビルで治療を行ったCOVID-19脳症の1例
    高木 みずき; 岩山 秀之; 深津 亮平; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 坂梨 大輔; 平井 潤; 三鴨 廣繁; 川原 勇太; 小坂 仁; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 345, 345
  • 頻回の嘔吐を契機に診断した左傍十二指腸ヘルニアの3ヵ月男児の1例
    河原 幸平; 本間 仁; 太田 航貴; 濱田 英五; 村瀬 博季; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 350, 350
  • COVID-19によるクループを契機として陰圧性肺水腫を発症した8歳男児
    佐田 惇; 岩山 秀之; 太田 航貴; 濱田 英五; 高木 みずき; 深津 亮平; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2023年02月
    127(2), 375, 375
  • 新型コロナウイルス感染症オミクロン株流行期の熱性けいれん患者の臨床的特徴
    宗宮 弘明; 沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 北川 幸子; 奥村 彰久
    小児科臨床, 2023年02月
    76(1), 71, 75
  • Long-term efficacy of nusinersen and its evaluation in adolescent and adult patients with spinal muscular atrophy types 1 and 2.
    Hideyuki Iwayama; Kohei Kawahara; Mizuki Takagi; Shingo Numoto; Yoshiteru Azuma; Hirokazu Kurahashi; Yumiko Yasue; Hiroyuki Kawajiri; Atsushi Yanase; Teruyoshi Ito; Shinya Kimura; Toshiyuki Kumagai; Akihisa Okumura
    Brain & development, 2023年02月
    45(2), 110, 116, 10.1016/j.braindev.2022.10.006
  • 小児期発症の自己免疫性肺胞蛋白症の1例
    村瀬 博季; 太田 航貴; 濱田 英五; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 佐田 惇; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2022年12月
    126(12), 1667, 1668
  • 骨髄掻把術を行った慢性再発性多発性骨髄炎の1例
    河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久; 山梨 裕貴; 河南 勝久; 出家 正隆
    日本小児科学会雑誌, 2022年06月
    126(6), 965, 965
  • 小児もやもや病の急性期MRI所見
    沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
    脳と発達, 2022年05月
    54(Suppl.), S241, S241
  • 小児のけいれんの重症度評価におけるプロラクチンとプロカルシトニンの有用性
    高木 みずき; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
    脳と発達, 2022年05月
    54(Suppl.), S268, S268
  • 日本におけるビタミンB6依存性てんかんの実態
    倉橋 宏和; 秋山 倫之; 高木 みずき; 沼本 真吾; 岩山 秀之; 東 慶輝; 白石 秀明; 本田 涼子; 奥村 彰久
    脳と発達, 2022年05月
    54(Suppl.), S273, S273
  • Subcortical infarction in a young adult with Hunter syndrome.
    Motoya Kimura; Yoshiteru Azuma; Soutarou Taguchi; Mizuki Takagi; Hiromitsu Mori; Yasuto Shimomura; Jun-Ichi Niwa; Manabu Doyu; Akihisa Okumura
    Brain & development, 2022年05月
    44(5), 343, 346, 10.1016/j.braindev.2022.01.003
  • Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.
    Kohei Hamanaka; Noriko Miyake; Takeshi Mizuguchi; Satoko Miyatake; Yuri Uchiyama; Naomi Tsuchida; Futoshi Sekiguchi; Satomi Mitsuhashi; Yoshinori Tsurusaki; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Kohei Yamada; Masamune Sakamoto; Hiromi Fukuda; Sachiko Ohori; Ken Saida; Toshiyuki Itai; Yoshiteru Azuma; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Biray Erturk; Yoko Hiraki; Gaik-Siew Ch'ng; Mitsuhiro Kato; Nobuhiko Okamoto; Atsushi Takata; Naomichi Matsumoto
    Genome medicine, 2022年04月
    14(1), 40, 40, 10.1186/s13073-022-01042-w
  • 2歳未満の尿路感染症の予測における尿比重の影響
    河原 幸平; 岩山 秀之; 山川 紀世志; 畔柳 佳幸; 深津 亮平; 高木 みずき; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 東 慶輝; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2022年02月
    126(2), 263, 263
  • 乳児の遷延性黄疸におけるUGT1A1遺伝子多型の有無と臨床的特徴
    高木 みずき; 河原 幸平; 深津 亮平; 佐田 惇; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2022年02月
    126(2), 302, 302
  • 血管炎と診断した2例から考える不明熱の画像検査
    宗宮 弘明; 森 啓充; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 本間 仁; 畔柳 佳幸; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久; 大原 亜沙実; 門脇 朋範; 岩田 直美
    日本小児科学会雑誌, 2022年02月
    126(2), 345, 345
  • Sodium channel blockers are effective for benign infantile epilepsy.
    Shingo Numoto; Hirokazu Kurahashi; Mizuki Takagi; Yoshiteru Azuma; Hideyuki Iwayama; Akihisa Okumura
    Seizure, 2021年11月
    92, 207, 210, 10.1016/j.seizure.2021.09.008
  • Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms.
    Rie Seyama; Naomi Tsuchida; Yasuyuki Okada; Sonoko Sakata; Keisuke Hamada; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Shintaro Makino; Atsuo Itakura; Satoshi Okada; Nobuhiko Okamoto; Kazuhiro Ogata; Yuri Uchiyama; Naomichi Matsumoto
    Journal of human genetics, 2021年11月
    67(3), 157, 164, 10.1038/s10038-021-00986-y
  • Helicobacter pylori感染による重度貧血の1例
    佐田 惇; 宮本 亮佑; 河原 幸平; 高木 みずき; 深津 亮平; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 本間 仁; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2021年10月
    125(10), 1499, 1499
  • Effects of l-carnitine supplementation in patients with childhood-onset epilepsy prescribed valproate.
    Akihisa Okumura; Mizuki Takagi; Shingo Numoto; Hideyuki Iwayama; Yoshiteru Azuma; Hirokazu Kurahashi
    Epilepsy & behavior : E&B, 2021年08月
    122, 108220, 108220, 10.1016/j.yebeh.2021.108220
  • Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
    Toshiyuki Itai; Satoko Miyatake; Masataka Taguri; Fumihito Nozaki; Masayasu Ohta; Hitoshi Osaka; Masafumi Morimoto; Tomoko Tandou; Fumikatsu Nohara; Yuichi Takami; Fumitaka Yoshioka; Shoko Shimokawa; Jiu Okuno-Yuguchi; Mitsuo Motobayashi; Yuko Takei; Tetsuhiro Fukuyama; Satoko Kumada; Yohane Miyata; Chikako Ogawa; Yuki Maki; Noriko Togashi; Teruyuki Ishikura; Makoto Kinoshita; Yusuke Mitani; Yonehiro Kanemura; Tsuyoshi Omi; Naoki Ando; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Yukihiro Kitai; Satori Hirai; Hiroshi Arai; Fumihiko Ishida; Hidetoshi Taniguchi; Yasuji Kitabatake; Keiichi Ozono; Shin Nabatame; Robert Smigiel; Mitsuhiro Kato; Koichi Tanda; Yoshihiko Saito; Akihiko Ishiyama; Yushi Noguchi; Mazumi Miura; Takaaki Nakano; Keiko Hirano; Ryoko Honda; Ichiro Kuki; Jun-Ichi Takanashi; Akihito Takeuchi; Tatsuya Fukasawa; Chizuru Seiwa; Atsuko Harada; Yusuke Yachi; Hiroyuki Higashiyama; Hiroshi Terashima; Tadayuki Kumagai; Satoshi Hada; Yoshiichi Abe; Etsuko Miyagi; Yuri Uchiyama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Eriko Koshimizu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto
    Journal of medical genetics, 2021年08月
    58(8), 505, 513, 10.1136/jmedgenet-2020-106896
  • てんかん重積後に皮質に限局する拡散能低下を呈したDravet症候群の1例
    沼本 真吾; 高木 みずき; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
    てんかん研究, 2021年07月
    39(2), 405, 405
  • Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency with no hepatic steatosis: a case report.
    Ryosuke Miyamoto; Jun Sada; Koki Ota; Kenitiro Kaneko; Hironori Kusano; Yoshiteru Azuma; Akihisa Okumura
    BMC pediatrics, 2021年05月
    21(1), 237, 237, 10.1186/s12887-021-02717-w
  • 良性乳児てんかんに対するラコサミド
    沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 奥村 彰久
    脳と発達, 2021年05月
    53(Suppl.), S232, S232
  • 当院のてんかん外来における遺伝子解析の有用性
    倉橋 宏和; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 奥村 彰久; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 松本 直通; 水口 剛; 土田 奈緒美; 瀧澤 まりな; 内山 由理; 山本 俊至; 高橋 悟
    脳と発達, 2021年05月
    53(Suppl.), S234, S234
  • Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography.
    Hiromi Aoi; Takeshi Mizuguchi; Toshifumi Suzuki; Shintaro Makino; Yuka Yamamoto; Jun Takeda; Yojiro Maruyama; Rie Seyama; Shiori Takeuchi; Yuri Uchiyama; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Satomi Mitsuhashi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Satoru Takeda; Atsuo Itakura; Naomichi Matsumoto
    Journal of human genetics, 2021年05月
    66(5), 499, 507, 10.1038/s10038-020-00869-8
  • Carnitine supplementation prevents carnitine deficiency caused by pivalate-conjugated antibiotics in patients with epilepsy prescribed valproate.
    Akihisa Okumura; Shingo Numoto; Hideyuki Iwayama; Yoshiteru Azuma; Hirokazu Kurahashi
    Epilepsy & behavior : E&B, 2021年04月
    117, 107883, 107883, 10.1016/j.yebeh.2021.107883
  • 川崎病急性期のアスピリン血中濃度 抗炎症作用を期待できるか
    佐田 惇; 武藤 太一朗; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2021年02月
    125(2), 212, 212
  • 全身性無汗症を契機に視床下部・下垂体胚腫と診断された1例
    河原 幸平; 岩山 秀之; 奥村 彰久; 縣 裕篤; 堀 壽成; 永井 琢人; 下村 保人; 倉橋 宏和; 武藤 太一朗; 赤井畑 美津子; 畔柳 佳幸; 森 啓充; 宮田 憲二; 宮本 亮佑; 山川 紀世志; 東 慶輝; 沼本 真吾; 中村 奈見
    日本小児科学会雑誌, 2021年02月
    125(2), 221, 221
  • 脂肪肝を認めなかったNICCDの1例
    太田 航貴; 佐田 惇; 宗宮 弘明; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 武藤 太一朗; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2021年02月
    125(2), 225, 225
  • OFC後から1年後の摂取可能量は,3年後の目標到達を予測できる
    宗宮 弘明; 武藤 太一朗; 佐田 惇; 中村 奈見; 沼本 真吾; 山川 紀世志; 宮本 亮佑; 宮田 憲二; 森 啓充; 畔柳 佳幸; 赤井畑 美津子; 東 慶輝; 岩山 秀之; 倉橋 宏和; 下村 保人; 永井 琢人; 堀 壽成; 縣 裕篤; 奥村 彰久
    日本小児科学会雑誌, 2021年02月
    125(2), 297, 297
  • De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
    Toshiyuki Itai; Kohei Hamanaka; Kazunori Sasaki; Matias Wagner; Urania Kotzaeridou; Ines Brösse; Markus Ries; Yu Kobayashi; Jun Tohyama; Mitsuhiro Kato; Winnie P Ong; Hui B Chew; Kavitha Rethanavelu; Emmanuelle Ranza; Xavier Blanc; Yuri Uchiyama; Naomi Tsuchida; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Eriko Koshimizu; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Hidehisa Takahashi; Etsuko Miyagi; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Masataka Taguri; Stylianos E Antonarakis; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Satoko Miyatake; Naomichi Matsumoto
    Human mutation, 2021年01月
    42(1), 66, 76, 10.1002/humu.24130
  • Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
    Yuri Uchiyama; Daisuke Yamaguchi; Kazuhiro Iwama; Satoko Miyatake; Kohei Hamanaka; Naomi Tsuchida; Hiromi Aoi; Yoshiteru Azuma; Toshiyuki Itai; Ken Saida; Hiromi Fukuda; Futoshi Sekiguchi; Tomohiro Sakaguchi; Ming Lei; Sachiko Ohori; Masamune Sakamoto; Mitsuhiro Kato; Takayoshi Koike; Yukitoshi Takahashi; Koichi Tanda; Yuki Hyodo; Rachel S Honjo; Debora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Masahide Goto; Tetsuya Okazaki; Hiroyuki Yamada; Yoshihiro Maegaki; Hitoshi Osaka; Lock-Hock Ngu; Ch'ng G Siew; Keng W Teik; Manami Akasaka; Hiroshi Doi; Fumiaki Tanaka; Tomohide Goto; Long Guo; Shiro Ikegawa; Kazuhiro Haginoya; Muzhirah Haniffa; Nozomi Hiraishi; Yoko Hiraki; Satoru Ikemoto; Atsuro Daida; Shin-Ichiro Hamano; Masaki Miura; Akihiko Ishiyama; Osamu Kawano; Akane Kondo; Hiroshi Matsumoto; Nobuhiko Okamoto; Tohru Okanishi; Yukimi Oyoshi; Eri Takeshita; Toshifumi Suzuki; Yoshiyuki Ogawa; Hiroshi Handa; Yayoi Miyazono; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Takeshi Mizuguchi; Naomichi Matsumoto
    Human mutation, 2021年01月
    42(1), 50, 65, 10.1002/humu.24129
  • Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia.
    Yoshitaka Hiromoto; Yoshiteru Azuma; Yuichi Suzuki; Megumi Hoshina; Yuri Uchiyama; Satomi Mitsuhashi; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Mitsuhiro Kato; Naomichi Matsumoto
    Human genome variation, 2020年12月
    7(1), 43, 43, 10.1038/s41439-020-00131-9
  • Lenticular nuclei to thalamic ratio on PET is useful for diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome.
    Jun Natsume; Naoko Ishihara; Yoshiteru Azuma; Tomohiko Nakata; Tomoya Takeuchi; Masaharu Tanaka; Yoko Sakaguchi; Yu Okai; Yuji Ito; Hiroyuki Yamamoto; Atsuko Ohno; Hiroyuki Kidokoro; Ayako Hattori; Shin Nabatame; Katsuhiko Kato
    Brain & development, 2020年07月, 査読有り, 招待無し
    43(1), 69, 77, 10.1016/j.braindev.2020.07.001
  • De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
    Kohei Hamanaka; Eri Imagawa; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Jun Tohyama; Takanori Yamagata; Akihiko Miyauchi; Nina Ekhilevitch; Fumio Nakamura; Takeshi Kawashima; Yoshio Goshima; Ahmad Rithauddin Mohamed; Gaik-Siew Ch'ng; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Ken Yasuda; Shintaro Imamura; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
    American journal of human genetics, 2020年03月, 査読有り, 招待無し
    10.1016/j.ajhg.2020.02.011
  • Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
    Futoshi Sekiguchi; Yoshinori Tsurusaki; Nobuhiko Okamoto; Keng Wee Teik; Seiji Mizuno; Hiroshi Suzumura; Bertrand Isidor; Winnie Peitee Ong; Muzhirah Haniffa; Susan M White; Mari Matsuo; Kayoko Saito; Shubha Phadke; Tomoki Kosho; Patrick Yap; Manisha Goyal; Lorne A Clarke; Rani Sachdev; George McGillivray; Richard J Leventer; Chirag Patel; Takanori Yamagata; Hitoshi Osaka; Yoshiya Hisaeda; Hirofumi Ohashi; Kenji Shimizu; Keisuke Nagasaki; Junpei Hamada; Sumito Dateki; Takashi Sato; Yasutsugu Chinen; Tomonari Awaya; Takeo Kato; Kougoro Iwanaga; Masahiko Kawai; Takashi Matsuoka; Yoshikazu Shimoji; Tiong Yang Tan; Seema Kapoor; Nerine Gregersen; Massimiliano Rossi; Mathieu Marie-Laure; Lesley McGregor; Kimihiko Oishi; Lakshmi Mehta; Greta Gillies; Paul J Lockhart; Kate Pope; Anju Shukla; Katta Mohan Girisha; Ghada M H Abdel-Salam; David Mowat; David Coman; Ok Hwa Kim; Marie-Pierre Cordier; Kate Gibson; Jeff Milunsky; Jan Liebelt; Helen Cox; Salima El Chehadeh; Annick Toutain; Ken Saida; Hiromi Aoi; Gaku Minase; Naomi Tsuchida; Kazuhiro Iwama; Yuri Uchiyama; Toshifumi Suzuki; Kohei Hamanaka; Yoshiteru Azuma; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Eriko Koshimizu; Atsushi Takata; Satomi Mitsuhashi; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
    Journal of human genetics, 2019年12月
    64(12), 1173, 1186, 10.1038/s10038-019-0667-4
  • Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome.
    Yoichiro Oda; Yuri Uchiyama; Ai Motomura; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Yutaka Harita; Takeshi Mizuguchi; Kumiko Yanagi; Hiroko Ogata; Kenichiro Hata; Tadashi Kaname; Yoichi Matsubara; Keiko Wakui; Naomichi Matsumoto
    Journal of human genetics, 2019年10月, 査読有り, 招待無し
    64(10), 1005, 1014, 10.1038/s10038-019-0641-1
  • Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome.
    Aoi H; Mizuguchi T; Ceroni JR; Kim VEH; Furquim I; Honjo RS; Iwaki T; Suzuki T; Sekiguchi F; Uchiyama Y; Azuma Y; Hamanaka K; Koshimizu E; Miyatake S; Mitsuhashi S; Takata A; Miyake N; Takeda S; Itakura A; Bertola DR; Kim CA; Matsumoto N
    Journal of human genetics, 2019年10月, 査読有り, 招待無し
    64(10), 967, 978, 10.1038/s10038-019-0643-z
  • MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
    Kohei Hamanaka; Atsushi Takata; Yuri Uchiyama; Satoko Miyatake; Noriko Miyake; Satomi Mitsuhashi; Kazuhiro Iwama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Ahmed N Alkanaq; Eriko Koshimizu; Yoshiki Azuma; Mitsuko Nakashima; Takeshi Mizuguchi; Hirotomo Saitsu; Yuka Wada; Sawako Minami; Yuko Katoh-Fukui; Yohei Masunaga; Maki Fukami; Tomonobu Hasegawa; Tsutomu Ogata; Naomichi Matsumoto
    Human molecular genetics, 2019年07月
    28(14), 2319, 2329, 10.1093/hmg/ddz066
  • A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.
    Estephan EP; Sobreira CFDR; Dos Santos ACJ; Tomaselli PJ; Marques W Jr; Ortega RPM; Costa MCM; da Silva AMS; Mendonça RH; Caldas VM; Zambon AA; Abath Neto O; Marchiori PE; Heise CO; Reed UC; Azuma Y; Töpf A; Lochmüller H; Zanoteli E
    Journal of neurology, 2018年03月, 査読有り, 招待無し
    265(3), 708, 713, 10.1007/s00415-018-8736-8
  • Cytotoxic edema at onset in West syndrome of unknown etiology: A longitudinal diffusion tensor imaging study.
    Chikako Ogawa; Hiroyuki Kidokoro; Tatsuya Fukasawa; Hiroyuki Yamamoto; Naoko Ishihara; Yuji Ito; Yoko Sakaguchi; Yu Okai; Atsuko Ohno; Tomohiko Nakata; Yoshiteru Azuma; Ayako Hattori; Tetsuo Kubota; Takeshi Tsuji; Akihiro Hirakawa; Hisashi Kawai; Jun Natsume
    Epilepsia, 2018年02月, 査読有り, 招待無し
    59(2), 440, 448, 10.1111/epi.13988
  • MYRF is associated with encephalopathy with reversible myelin vacuolization
    Hirokazu Kurahashi; Yoshiteru Azuma; Akio Masuda; Tatsuya Okuno; Eri Nakahara; Takuji Imamura; Makiko Saitoh; Masashi Mizuguchi; Toshiaki Shimizu; Kinji Ohno; Akihisa Okumura
    Annals of Neurology, 2018年01月, 査読有り, 招待無し
    83(1), 98, 106, 10.1002/ana.25125
  • Intragenic DOK7 deletion detected by whole-genome sequencing in congenital myasthenic syndromes.
    Azuma Y; Töpf A; Evangelista T; Lorenzoni PJ; Roos A; Viana P; Inagaki H; Kurahashi H; Lochmüller H
    Neurology. Genetics, 2017年06月, 査読有り, 招待無し
    3(3), e152, 10.1212/NXG.0000000000000152
  • Fournier's gangrene during ACTH therapy
    Shingo Numoto; Hirokazu Kurahashi; Yoshiteru Azuma; Atsushi Numaguchi; Kozaburo Nakahara; Takahisa Tainaka; Michihiko Takasu; Kiyoshi Yamakawa; Nozomi Nago; Taichiro Muto; Yoshiro Kitagawa; Akihisa Okumura
    BRAIN & DEVELOPMENT, 2017年05月, 査読有り, 招待無し
    39(5), 435, 438, 10.1016/j.braindev.2016.11.012
  • Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions.
    Nicole S; Azuma Y; Bauché S; Eymard B; Lochmüller H; Slater C
    Journal of neuromuscular diseases, 2017年, 査読有り, 招待無し
    4(4), 269, 284, 10.3233/JND-170257
  • The effects of co-medications on lamotrigine clearance in Japanese children with epilepsy
    Tomoya Takeuchi; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Hiroyuki Yamamoto; Yoshiteru Azuma; Yuji Ito; Naoko Kurahashi; Takeshi Tsuji; Motomasa Suzuki; Kazuya Itomi; Keitaro Yamada; Hirokazu Kurahashi; Shinpei Abe; Akihisa Okumura; Koichi Maruyama; Tamiko Negoro; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima
    BRAIN & DEVELOPMENT, 2016年09月, 査読有り, 招待無し
    38(8), 723, 730, 10.1016/j.braindev.2016.03.004
  • Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea
    Stephanie Bauche; Seana O'Regan; Yoshiteru Azuma; Fanny Laffargue; Grace McMacken; Damien Sternberg; Guy Brochier; Celine Buon; Nassima Bouzidi; Ana Topf; Emmanuelle Lacene; Ganaelle Remerand; Anne-Marie Beaufrere; Celine Pebrel-Richard; Julien Thevenon; Salima El Chehadeh-Djebbar; Laurence Faivre; Yannis Duffourd; Federica Ricci; Tiziana Mongini; Chiara Fiorillo; Guja Astrea; Carmen Magdalena Burloiu; Niculina Butoianu; Carmen Sandu; Laurent Servais; Gisele Bonne; Isabelle Nelson; Isabelle Desguerre; Marie-Christine Nougues; Benoit Boeuf; Norma Romero; Jocelyn Laporte; Anne Boland; Doris Lechner; Jean-Francois Deleuze; Bertrand Fontaine; Laure Strochlic; Hanns Lochmuller; Bruno Eymard; Michele Mayer; Sophie Nicole
    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2016年09月, 査読有り, 招待無し
    99(3), 753, 761, 10.1016/j.ajhg.2016.06.033
  • IntSplice: prediction of the splicing consequences of intronic single-nucleotide variations in the human genome
    Akihide Shibata; Tatsuya Okuno; Mohammad Alinoor Rahman; Yoshiteru Azuma; Jun-ichi Takeda; Akio Masuda; Duygu Selcen; Andrew G. Engel; Kinji Ohno
    JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2016年07月, 査読有り, 招待無し
    61(7), 633, 640, 10.1038/jhg.2016.23
  • White Matter Abnormality Correlates with Developmental and Seizure Outcomes in West Syndrome of Unknown Etiology
    J. Natsume; C. Ogawa; T. Fukasawa; H. Yamamoto; N. Ishihara; Y. Sakaguchi; Y. Ito; T. Takeuchi; Y. Azuma; N. Ando; T. Kubota; T. Tsuji; H. Kawai; S. Naganawa; H. Kidokoro
    AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY, 2016年04月, 査読有り, 招待無し
    37(4), 698, 705, 10.3174/ajnr.A4589
  • ケトン比4:1のケトン食療法が有効であった難治頻回部分発作重積型急性脳炎の1例
    大野 敦子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 竹内 智哉; 東 慶輝; 城所 博之; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    てんかん研究, 2015年09月
    33(2), 523, 523
  • グルコーストランスポーター1欠損症における白質障害 拡散テンソル画像の経時的変化
    夏目 淳; 石原 尚子; 東 慶輝; 竹内 智哉; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 坂口 陽子; 大野 敦子; 城所 博之; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2015年09月
    33(2), 579, 579
  • Hydrogen ameliorates pulmonary hypertension in rats by anti-inflammatory and antioxidant effects
    Yasuaki Kishimoto; Taichi Kato; Mikako Ito; Yoshiteru Azuma; Yoshie Fukasawa; Kinji Ohno; Seiji Kojima
    JOURNAL OF THORACIC AND CARDIOVASCULAR SURGERY, 2015年09月, 査読有り, 招待無し
    150(3), 645, 654, 10.1016/j.jtcvs.2015.05.052
  • Seizure characteristics of epilepsy in childhood after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
    Yuji Ito; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Yoshiteru Azuma; Takeshi Tsuji; Akihisa Okumura; Tetsuo Kubota; Naoki Ando; Shinji Saitoh; Kiyokuni Miura; Tamiko Negoro; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima
    EPILEPSIA, 2015年08月, 査読有り, 招待無し
    56(8), 1286, 1293, 10.1111/epi.13068
  • SRSF1 and hnRNP H antagonistically regulate splicing of COLQ exon 16 in a congenital myasthenic syndrome
    Mohammad Alinoor Rahman; Yoshiteru Azuma; Farhana Nasrin; Jun-ichi Takeda; Mohammad Nazim; Khalid Bin Ahsan; Akio Masuda; Andrew G. Engel; Kinji Ohno
    SCIENTIFIC REPORTS, 2015年08月, 査読有り, 招待無し
    5, 13208, 10.1038/srep13208
  • Stroke like episodeを呈したSturge-Weber症候群の1例
    細川 洋輔; 坂口 陽子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 横井 摂理; 竹内 智哉; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳; 小島 勢二
    日本小児科学会雑誌, 2015年07月
    119(7), 1154, 1154
  • 胆道閉鎖症の術後早期に低カルシウム血症をきたした乳児の2例
    神谷 泰子; 川田 潤一; 鈴木 道雄; 伊藤 祐史; 東 慶輝; 城所 博之; 加藤 太一; 夏目 淳; 小島 勢二; 伊藤 嘉規; 横田 一樹; 内田 広夫
    日本小児科学会雑誌, 2015年05月
    119(5), 901, 901
  • ケトン食療法が有効であった難治頻回部分発作重積型急性脳炎の1例
    岡井 佑; 夏目 淳; 小川 千香子; 伊藤 裕史; 城所 博之; 石原 尚子; 東 慶輝; 竹内 智哉; 横井 摂理; 山本 啓之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    脳と発達, 2015年05月
    47(Suppl.), S228, S228
  • 焦点性発作を持つ構造的/代謝性てんかんのEEG-fMRI解析
    伊藤 祐史; 前澤 聡; バガリナオ・エピファニオ; 坂口 陽子; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2015年05月
    47(Suppl.), S255, S255
  • ケトン食療法が有効であった難治頻回部分発作重積型急性脳炎の1例
    岡井 佑; 夏目 淳; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 城所 博之; 石原 尚子; 東 慶輝; 竹内 智哉; 横井 摂理; 山本 啓之; 高田 弘幸; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 小島 勢二
    日本小児科学会雑誌, 2015年03月
    119(3), 649, 649
  • 3T-MRIで微細な皮質形成異常が確認されたWest症候群におけるMRI、FDG-PET所見
    坂口 陽子; 夏目 淳; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 細川 洋輔; 辻 健史; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 小島 勢二
    日本小児科学会雑誌, 2015年02月
    119(2), 313, 313
  • ルフィナミドが著効したミオクロニーてんかんの1例
    伊藤 祐史; 夏目 淳; 坂口 陽子; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2015年01月
    32(3), 608, 608
  • Congenital myasthenic syndrome in Japan: Ethnically unique mutations in muscle nicotinic acetylcholine receptor subunits
    Yoshiteru Azuma; Tomohiko Nakata; Motoki Tanaka; Xin-Ming Shen; Mikako Ito; Satoshi Iwata; Tatsuya Okuno; Yoshiko Nomura; Naoki Ando; Keiko Ishigaki; Bisei Ohkawara; Akio Masuda; Jun Natsume; Seiji Kojima; Masahiro Sokabe; Kinji Ohno
    NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2015年01月, 査読有り, 招待無し
    25(1), 60, 69, 10.1016/j.nmd.2014.09.002
  • Dravet症候群の拡散テンソル画像解析(Diffusion tensor imaging in Dravet syndrome)
    Natsume Jun; 小川 千香子; 山本 啓之; 伊藤 祐史; 竹内 智哉; 横井 摂理; 坂口 陽子; 東 慶輝; 石原 尚子; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2014年09月
    32(2), 364, 364
  • ビデオ脳波同時記録を用いた小児における非てんかん性イベントの検討
    伊藤 祐史; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 夏目 淳; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2014年09月
    32(2), 401, 401
  • 遅発性拡散能低下を呈する急性脳症における血清プロカルシトニン値の検討
    東 慶輝; 辻 健史; 久保田 哲夫; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 城所 博之; 石原 尚子; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2014年05月
    46(Suppl.), S251, S251
  • 3T-MRIで微細な皮質形成異常が確認されたWest症候群におけるMRI、FDG-PET所見
    坂口 陽子; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 山本 啓之; 竹内 智哉; 横井 摂理; 細川 洋輔; 辻 健史; 城所 博之; 東 慶輝; 石原 尚子; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2014年05月
    46(Suppl.), S261, S261
  • スチリペントール投与にて良好なてんかん発作コントロールが可能であった染色体2番長腕部分欠失の1例
    石原 尚子; 竹内 智哉; 小川 千香子; 伊藤 祐史; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2014年05月
    46(Suppl.), S267, S267
  • 潜因性West症候群の発症時における拡散テンソル画像の解析
    小川 千香子; 深沢 達也; 城所 博之; 石原 尚子; 東 慶輝; 横井 摂理; 山本 啓之; 竹内 智哉; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2014年05月
    46(Suppl.), S269, S269
  • ICU入院中の小児におけるAmplitude-integrated EEG(a-EEG)とDensity Spectral Array(DSA)の発作検出における有用性の検討
    山本 啓之; 城所 博之; 小川 千香子; 東 慶輝; 石原 尚子; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳
    脳と発達, 2014年05月
    46(Suppl.), S312, S312
  • 軟口蓋麻痺が初発症状であったギラン・バレー症候群の1例
    坂口 陽子; 小川 千香子; 城所 博之; 石原 尚子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 山本 啓之; 夏目 淳; 小島 勢二; 東 慶輝; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    日本小児科学会雑誌, 2014年03月
    118(3), 555, 556
  • 画像病変と頭皮脳波所見の側方性が一致せず頭蓋内電極で発作焦点を同定した内側側頭葉てんかんの1例
    小川 千香子; 夏目 淳; 石原 尚子; 梶田 泰一; 竹内 智哉; 山本 啓之; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2014年01月
    31(3), 551, 552
  • 新生児発作におけるAmplitude-integrated EEG(a-EEG)とDensity Spectral Array(DSA)の有用性の検討
    山本 啓之; 城所 博之; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 石原 尚子; 根来 民子; 渡邊 一功; 早川 昌弘; 夏目 淳
    臨床神経生理学, 2013年10月
    41(5), 466, 466
  • 潜因性West症候群における発症時の拡散テンソル画像のTBSS解析(Diffusion tensor imaging in cryptogenic West syndrome: Tract-based spatial statistics analysis at onset)
    小川 千香子; 夏目 淳; 深沢 達也; 石原 尚子; 城所 博之; 東 慶輝; 横井 摂理; 山本 啓之; 竹内 智哉; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2013年09月
    31(2), 356, 356
  • 潜因性West症候群の拡散テンソル画像とFDG-PET所見の比較
    夏目 淳; 深沢 達也; 小川 千香子; 山本 啓之; 竹内 智哉; 横井 摂理; 石原 尚子; 東 慶輝; 城所 博之; 三浦 清邦; 安藤 直樹; 久保田 哲夫; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2013年09月
    31(2), 381, 381
  • 小児におけるてんかん症候群と発作型によるLevetiracetam有効性の比較検討
    石原 尚子; 夏目 淳; 東 慶輝; 小川 千香子; 竹内 智哉; 山本 啓之; 城所 博之; 三浦 清邦; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2013年09月
    31(2), 416, 416
  • 小児側頭葉てんかんにおける拡散テンソル画像のTract-based spatial statistics解析
    山本 啓之; 夏目 淳; 小川 千香子; 竹内 智哉; 横井 摂理; 東 慶輝; 城所 博之; 石原 尚子; 三浦 清邦; 梶田 泰一; 根来 民子; 渡邊 一功
    てんかん研究, 2013年09月
    31(2), 435, 435
  • 抗NMDAR抗体が陰性であった非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例
    西川 祥子; 山本 啓之; 小川 千香子; 竹内 智哉; 城所 博之; 石原 尚子; 根来 民子; 小島 勢二; 夏目 淳; 東 慶輝; 三浦 清邦; 木戸 真二; 渡辺 一功
    日本小児科学会雑誌, 2013年08月
    117(8), 1358, 1359
  • Prednisoloneが有効だった小児期発症のlimb-girdle型重症筋無力症の兄弟例
    福留 隆泰; 田中 竜太; 安藤 直樹; 本村 政勝; 吉村 俊朗; 佐々木 征行; 西野 一三; 東 慶輝; 大野 欽司
    神経治療学, 2013年07月, 査読有り, 招待無し
    30(4), 465, 469
  • Mutations in the C-Terminal Domain of ColQ in Endplate Acetylcholinesterase Deficiency Compromise ColQ-MuSK Interaction
    Tomohiko Nakata; Mikako Ito; Yoshiteru Azuma; Kenji Otsuka; Yoichiro Noguchi; Hirofumi Komaki; Akihisa Okumura; Kazuhiro Shiraishi; Akio Masuda; Jun Natsume; Seiji Kojima; Kinji Ohno
    HUMAN MUTATION, 2013年07月, 査読有り, 招待無し
    34(7), 997, 1004, 10.1002/humu.22325
  • Clinical features of congenital myasthenic syndrome in Japan
    Kaori Irahara; Hirofumi Komaki; Ryoko Honda; Akihisa Okumura; Kazuhiro Shiraishi; Yuu Kobayashi; Yoshiteru Azuma; Tomohiko Nakata; Yasushi Ohya; Masayuki Sasaki
    No To Hattatsu, 2012年11月, 査読有り, 招待無し
    44(6), 450, 454, 10.11251/ojjscn.44.450
  • 当院で経験した結核性髄膜炎の1例
    横幕 文恵; 東 慶輝; 城所 博之; 河邊 太加志; 小出 照子; 高橋 輝行; 中山 智祥
    日本小児科学会雑誌, 2012年09月
    116(9), 1396, 1396
  • 本邦における先天性筋無力症候群の臨床的特徴
    苛原 香; 小牧 宏文; 本田 涼子; 池田 ちづる; 齋藤 貴志; 斎藤 義朗; 中川 栄二; 須貝 研司; 佐々木 征行; 奥村 彰久; 平野 悟; 小林 悠; 宇田川 紀子; 野村 芳子; 白石 一浩; 東 慶輝; 中田 智彦
    脳と発達, 2011年05月
    43(Suppl.), S360, S360
  • 脳波上徐波睡眠時に連続する棘徐波(CSWS)を認めた小児例の検討
    深沢 達也; 東 慶輝; 夏目 淳; 生田 岳人; 城所 博之; 奥村 彰久; 根来 民子
    脳と発達, 2008年05月
    40(Suppl.), S210, S210
  • 痙攣重積にて発症した水中毒の幼児2例
    城所 博之; 東 慶輝; 星野 真貴子; 河辺 太加志; 小出 照子
    日本小児救急医学会雑誌, 2007年06月
    6(1), 173, 176
  • けいれん重積症の治療 痙攣重積で発症した水中毒の幼児2例
    城所 博之; 東 慶輝; 星野 真貴子; 河辺 太加志; 小出 照子
    日本小児救急医学会雑誌, 2006年06月
    5(1), 67, 67
  • Long-term follow-up of patients with benign partial epilepsy in infancy
    A Okumura; K Watanabe; T Negoro; F Hayakawa; T Kato; K Maruyama; T Kubota; M Suzuki; H Kurahashi; Y Azuma
    EPILEPSIA, 2006年01月, 査読有り, 招待無し
    47(1), 181, 185, 10.1111/j.1528-1167.2006.00385.x

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